L'augmentation des cas d'enfants trisomiques en Suisse ne s'explique probablement pas seulement par la hausse de l'âge moyen des mères.

Gynécologue et médecin-chef à l'Hôpital de l'Île à Berne, Daniel Surbek observe chez de nombreuses femmes une acceptation croissante de ce risque, ainsi que du diagnostic.

Le nombre d'enfants nés trisomiques a plus que doublé entre 2003 et 2012 en Suisse, passant de 40 sur 71'848 naissances à 89 sur 82'164, selon des chiffres de l'Office fédéral de la statistique (OFS) publiés par la presse dominicale.
La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente fortement avec l'âge de la mère. A 25 ans, elle est d'une sur 1300, à 40 ans d'une sur 100 et à 46 ans d'une sur vingt enfants. Interrogé lundi par l'ats, le Pr Surbek estime toutefois que ce n'est pas la seule raison de la hausse constatée.
Un facteur supplémentaire, selon lui, pourrait être que les femmes sont davantage prêtes à accepter un enfant trisomique: soit qu'elles renoncent à un diagnostic prénatal, soit qu'elles décident de garder l'enfant malgré un test positif.
Le spécialiste se dit personnellement étonné du nombre de femmes qui, après des explications circonstanciées, renoncent au diagnostic prénatal de la trisomie 21. Il n'y a toutefois pas de chiffres disponibles à ce sujet en Suisse.

Nouveaux tests

Depuis 2012, de nouveaux tests sanguins sont disponibles, permettant de diagnostiquer la trisomie chez l'enfant via le sang de la mère, de manière plus précise et sans intervention invasive. Leur effet ne se fait toutefois pas encore sentir dans la statistique actuelle, souligne le Pr Surbek.

L'expert ose cependant un pronostic: «Je pars du principe qu'avec ces nouveaux tests, le nombre d'enfants trisomiques va se stabiliser, voire baisser quelque peu».

Entre 75% et 90% des femmes confrontées à un diagnostic de trisomie 21 décident d'avorter. Cela ne représente toutefois qu'une toute petite partie des interruptions de grossesse effectuées en Suisse. Selon l'OFS, 5,5% des avortements sont liés à la santé de la mère ou de l'enfant.

Une naissance sur 800

Avec près d«une naissance sur 800, le syndrome de Down - ou trisomie 21 - est la cause génétique la plus fréquente de retard mental. Des chercheurs genevois ont démontré en avril dernier que le chromosome 21 supplémentaire bouleverse l'entier du génome, ce qui explique la grande variété de pathologies associées.
La trisomie 21 résulte de la présence d«une troisième copie du chromosome 21 dans les cellules des individus atteints. L'espérance de vie des enfants touchés dépend précisément des troubles consécutifs, comme les cardiopathies congénitales. (ats)

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